Американский исследователь Дэниел Каламе совершил настоящий прорыв, раскрыв редкую медицинскую тайну: оказалось, один ген способен вызвать широчайший спектр симптомов, от задержки развития до пороков костей. Первый пациент проходил лечение в Техасской детской больнице: у мальчика наблюдались серьёзные задержки развития нервной системы, судороги и, что поразительно, неспособность ощущать боль.

Именно последнее навело учёного на мысль, что он столкнулся с ранее неизвестным заболеванием, причину которого никто не смог определить. Каламе изучил геном мальчика и заметил очень редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1. Этот ген контролирует транспортировку двух ключевых питательных веществ, холина и этаноламина, которые играют фундаментальную роль в метаболизме и химических реакциях организма.

Находка привлекла внимание Каламе, и хотя ранее этот ген был связан с совершенно иными заболеваниями, у всех патологий была одна черта: пациенты не чувствовали боль. Учёный решил проверить свою догадку на мышах, удалив ген FLVCR1 из эмбрионов грызунов. Отсутствие гена вызвало мертворождение, а у мёртвых детёнышей наблюдались пороки развития костей и мозга, а также тяжёлая анемия.

Просканировав в базе ДНК свыше 12 000 человек с генетическими заболеваниями, Каламе выявил 30 пациентов из 23 разных семей с мутациями FLVCR1. Некоторые из этой выборки родились мёртвыми, другие выжили, но у них оказались пороки развития костей или микроцефалия, поскольку транспорт необходимых веществ был нарушен. Сейчас Каламе собирает образцы крови у пациентов с этими мутациями, чтобы найти способ лечения редких состояний.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах