11-летний мальчик впервые услышал благодаря генной терапии

11-летний мальчик, родившийся с врождённой глухотой, стал первым пациентом, который услышал звуки благодаря генной терапии. Уникальную операцию провели в Детской больнице Филадельфии, и директор клинических исследований сообщил, что помимо одного целевого гена существует ещё как минимум 150 других генов, на которые можно повлиять для восстановления слуха.

Пациентом стал уроженец Марокко по имени Айссам Дам, страдающий от редкой формы глухоты, которой, как полагают, страдают всего 200 000 человек в мире. Это заболевание вызвано рецессивной мутацией гена отоферлина (OTOF), из-за чего Айссам родился с глубокой потерей слуха на оба уха.

Из соображений безопасности лечение решили начать с одного уха, поэтому во время операции барабанную перепонку пациента приподняли, чтобы открыть крошечное окно для доступа в улитку. Затем врачи ввели во внутреннее ухо однократную дозу генной терапии, которая состояла из безвредного вирусного вектора, переносящего на себе копии нормального гена OTOF.

Четыре месяца спустя слух в пролеченном ухе восстановился до уровня лёгкой глухоты благодаря тому, что сенсорные клетки начали передавать сигналы по слуховому нерву в мозг, как это происходит у слышащих людей. Всего через несколько дней после операции маленький пациент смог услышать шум дорожного движения, который ему очень понравился. У команды есть ещё два трёхлетних кандидата на операцию, и если лечение пройдёт успешно, специалисты обратят своё внимание на остальные 150 генов.