Впервые врачи использовали технологию редактирования генов CRISPR, чтобы улучшить зрение пациентам с наследственной формой слепоты. Эти результаты не только дарят надежду слепым людям, но и доказывают, что генную инженерию можно использовать на людях для лечения ряда заболеваний.

В данном случае пациенты страдали от врождённого амавроза Лебера, — это генетическая мутация, которая приводит к серьёзному снижению зрения, а у трети больных развивается полная слепота. На сегодняшний день не существует никаких вариантов лечения этого сурового заболевания, поэтому результаты, полученные с CRISPR, очень важны.

Команда, работавшая над этим методом лечения, подробно описала результаты исследования, проведённого с 2020 по 2023 год. В данном случае учёные редактировали ген CEP290 — это основной виновник развития слепоты. Процедура редактирования воздействовала непосредственно на светочувствительные клетки за сетчаткой у 14 пациентов, что сделало CRISPR первой генной технологией, которая использовалась непосредственно в человеческом организме.

После лечения каждый пациент прошёл четыре различных испытания: распознавание объектов и букв, тест на восприятие цвета, а также прохождение лабиринта с физическими объектами и разным уровнем освещённости. Из 14 участников 11 человек (79%) продемонстрировали улучшение хотя бы по одному из этих четырех тестов, а шестеро сообщили об улучшении качества жизни.

Кроме того, четверо пациентов продемонстрировали клинически значимое улучшение зрения при проверке с буквами на карточке. Исследователи считают, что теперь CRISPR можно использовать не только для устранения слепоты, но и для лечения других генетических заболеваний в целом.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Золотистые ретриверы — одни из самых популярных собак, но, к сожалению, они часто погибают от рака. Исследователи из Калифорнийского университета решили изучить генетику этих величественных питомцев и совершили важное открытие, которое может помочь мохнатым компаньонам жить дольше. Однако, что гораздо важнее, оно также может привести к созданию нового лекарства от рака для людей.

Дело в том, что у ретриверов есть уникальный ген, который связан с частотой возникновения рака и помогает смягчить вредные факторы. Этот ген называется HER4, и генетики определили его, проанализировав ДНК 304 золотистых ретриверов, а затем сравнив различия между собаками-долгожителями и теми животными, которые умерли до 12 лет.

Ген HER4, также известный как ERBB4, принадлежит к семейству рецепторов эпидермального фактора роста человека. Оказалось, что собаки с определёнными вариантами этого гена жили в среднем на два года дольше, что для животного является существенной прибавкой к долголетию, — у людей этот срок эквивалентен 12-14 годам жизни. И такую прибавку даёт именно ген HER4, который влияет на быстрый рост и репликацию тех же клеток, что наблюдаются при раке у человека.

Собаки болеют многими из тех же видов рака, что и люди, поэтому результаты исследования могут быть полезны для обоих видов. Тот факт, что ген, связанный с долголетием собак, также отвечает за рак у людей, является настоящим прорывом и может привести к созданию специфической антираковой терапии.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах