Благодаря расшифровке их геномов ученые выяснили, что наши предки неоднократно встречались, скрещивались и обменивались генами. Но у этой истории оставалось слабое место: обнаружить можно было только тех древних людей, чьи останки удалось найти и чью ДНК получилось извлечь.
Теперь ситуация меняется.
Международная группа исследователей представила новый метод анализа геномов под названием TRACE, который способен находить следы древнего смешения даже в тех случаях, когда от неизвестной человеческой популяции не осталось ни одной кости и ни одного прочитанного генома. Проверив метод на данных проекта 1000 Genomes, ученые не только подтвердили уже известный вклад неандертальцев и денисовцев, но и обнаружили признаки генетического вклада как минимум одной ранее неизвестной древней линии, а также нашли свидетельства существования еще более древней человеческой линии, следы которой, вероятно, дошли до современных людей через денисовцев. Исследование опубликовано в журнале Science.
Важно понимать: авторы не заявляют об открытии двух новых видов человека. Речь идет о неизвестных ранее эволюционных линиях, существование которых пока подтверждается только генетическими данными. Однако именно так за последние годы были сделаны некоторые из самых громких открытий в палеогенетике.
Почему прежние методы были ограничены
Практически все современные методы поиска древних примесей работают по одному принципу: они сравнивают ДНК современного человека с уже известными древними геномами.
Именно так удалось определить, что большинство современных жителей Евразии несут около 1–2% неандертальской ДНК, а у населения Восточной Азии и Океании сохранилась также часть наследия денисовцев. Но такой подход имеет очевидное ограничение: если геном древней популяции никогда не был расшифрован, сравнивать попросту не с чем.
Проблема особенно заметна в Африке, где климат крайне плохо сохраняет древнюю ДНК. Самые старые человеческие геномы, пригодные для анализа, имеют возраст менее 20 тысяч лет, тогда как предполагаемые события смешения происходили сотни тысяч лет назад. Авторы новой работы отмечают, что вероятность получить геном возрастом более миллиона лет за пределами вечной мерзлоты крайне мала, поэтому многие страницы человеческой эволюции могут навсегда остаться без ископаемых доказательств.
Именно поэтому исследователи решили подойти к задаче с другой стороны.
TRACE ищет не древние кости, а следы в истории нашей ДНК
Вместо поиска совпадений с известными древними геномами новый метод анализирует так называемые графы предковой рекомбинации (Ancestral Recombination Graphs, ARG).
Если сильно упростить, можно представить человеческий геном как огромный семейный архив, где каждая его часть имеет собственную историю происхождения. За сотни тысяч лет разные участки ДНК неоднократно объединялись, разделялись и передавались следующим поколениям. TRACE пытается восстановить это генеалогическое дерево практически для каждого участка генома.
Если какая-либо последовательность ДНК происходит от очень древней человеческой линии, она оставляет характерный след: ее происхождение оказывается значительно глубже, чем у остальных участков генома. Именно такие необычно длинные и древние генетические ветви программа и ищет автоматически. При этом ей не требуется ни геном неандертальца, ни денисовца, ни какой-либо «эталонной» человеческой популяции без древних примесей. Это принципиально отличает TRACE от большинства существующих методов.
Авторы протестировали систему сначала на компьютерных моделях, где заранее известно происхождение каждого участка ДНК. В этих испытаниях TRACE показал высокую точность: около 92% правильно найденных древних фрагментов при крайне низкой доле ложных срабатываний — менее 0,25%. После этого исследователи применили метод к реальным человеческим геномам.
Неандертальцев и денисовцев TRACE нашел без ошибок
Первой задачей стала проверка, сможет ли новый алгоритм обнаружить уже известные следы древних людей.
Результат оказался именно таким, на который рассчитывали авторы. TRACE уверенно выявил неандертальскую ДНК у современных европейцев, жителей Восточной и Южной Азии, а также обнаружил денисовское наследие в тех регионах, где его ранее уже фиксировали другие исследования.
Более 90% найденных неандертальских участков совпали с результатами существующих методов анализа, хотя TRACE при этом вообще не использовал древние геномы в качестве эталона. Это стало важной проверкой того, что новая технология действительно работает и способна воспроизводить уже известную картину человеческой эволюции.
Но самое интересное началось после этого.
Когда ученые исключили все участки ДНК, которые можно объяснить наследием неандертальцев и денисовцев, в геноме современных людей остались последовательности совершенно другого происхождения.
Именно они и стали главным открытием исследования.
Откуда взялась «призрачная» древняя линия
После того как TRACE нашел хорошо известные участки неандертальской и денисовской ДНК, исследователи сосредоточились на остальных необычных фрагментах генома.
Оказалось, что практически во всех изученных современных популяциях присутствуют последовательности ДНК, которые нельзя объяснить наследием ни неандертальцев, ни денисовцев. В среднем их доля составила от 0,5 до 1,1% генома. Особенно важно, что похожие участки обнаружились как у жителей Евразии, так и у населения Африки. Это означает, что источник этих генетических фрагментов, вероятно, существовал еще до того, как предки современных людей покинули Африку около 50–70 тысяч лет назад.
Авторы называют эту популяцию ghost lineage — «призрачной линией». Такое название не имеет отношения к мистике. В палеогенетике так обозначают древнюю человеческую группу, существование которой пока удается доказать только по генетическим следам. Ни ее костей, ни полного генома ученые пока не нашли.
По оценкам авторов, эта линия отделилась от предков современных людей примерно 830 тысяч лет назад. Это произошло примерно в то же время, когда разошлись эволюционные линии, позже давшие начало неандертальцам и Homo sapiens. Однако TRACE показывает, что речь идет о другой, до сих пор неизвестной группе древних людей.
Еще глубже в прошлое — почти 1,8 миллиона лет
На этом открытия не закончились.
Исследователи отдельно изучили геномы жителей Папуа — Новой Гвинеи, Вануату и Соломоновых островов. Именно эти популяции унаследовали наибольшее количество денисовской ДНК, поэтому ученые предположили, что в ней могут скрываться следы еще более древнего происхождения.
TRACE действительно обнаружил внутри некоторых денисовских участков ДНК признаки еще одной человеческой линии, отделившейся от наших предков примерно 1,77 миллиона лет назад. Это настолько древнее разделение, что авторы называют его super-archaic — «сверхдревней» линией. По их мнению, современные жители Океании могли получить небольшую часть этой ДНК через денисовцев, которые когда-то сами смешались с еще более древними представителями рода Homo.
Авторы подчеркивают, что это пока наиболее вероятная интерпретация полученных данных, а не окончательно установленный факт.
Кто мог быть этими древними людьми
Самая интригующая часть исследования начинается в разделе обсуждения результатов.
Ученые честно признают: они пока не знают, кому принадлежали обнаруженные генетические линии. TRACE позволяет увидеть их следы, но не может назвать конкретный вид человека.
По мнению авторов, первая «призрачная» линия теоретически могла принадлежать одной из популяций Homo heidelbergensis или другим представителям рода Homo среднего плейстоцена, существовавшим в Африке. А наиболее вероятным кандидатом на роль носителя сверхдревней линии исследователи называют Homo erectus, который появился почти два миллиона лет назад и долгое время населял Евразию. Однако это лишь одна из возможных гипотез. Прямых доказательств пока нет.
Именно эта осторожность отличает научную статью от громких заголовков, появившихся после ее публикации. Авторы не объявляют об открытии новых видов человека — они лишь показывают, что современная генетика начала различать следы популяций, которые раньше были полностью скрыты.
Почему это действительно важно
На первый взгляд может показаться, что речь идет всего лишь о нескольких процентах древней ДНК. Однако значение работы гораздо шире.
До сих пор поиск неизвестных человеческих популяций почти полностью зависел от удачных археологических находок. Чтобы узнать о существовании новой группы древних людей, сначала нужно было найти ее останки, затем извлечь древнюю ДНК и только после этого сравнить ее с геномами современных людей.
TRACE меняет саму логику поиска.
Теперь сначала можно обнаружить следы неизвестной популяции в геномах современных людей, а уже потом искать археологические подтверждения ее существования. Это напоминает ситуацию в астрономии, когда сначала вычисляют существование новой планеты по ее гравитационному воздействию, а лишь затем получают ее изображение в телескоп.
Авторы считают, что аналогичный подход можно применять не только к человеку, но и к другим видам животных, для которых древние геномы недоступны.
У исследования есть ограничения
Несмотря на громкие заголовки, сами исследователи неоднократно подчеркивают, что их работа не отвечает на все вопросы.
Во-первых, TRACE строит выводы на основе математических моделей происхождения генома. По мере появления более совершенных методов реконструкции древних генеалогических деревьев точность алгоритма будет расти.
Во-вторых, остается неизвестным, сколько именно подобных древних линий существовало на самом деле. Авторы говорят лишь о наличии убедительных свидетельств как минимум одного события «призрачного» смешения до исхода людей из Африки, но не исключают, что таких эпизодов было больше.
Наконец, происхождение сверхдревней линии также остается открытым вопросом. Возможно, будущие находки новых геномов денисовцев или других древних людей позволят уточнить ее историю.
Что меняется в представлениях об эволюции человека
За последние пятнадцать лет древняя ДНК уже несколько раз заставляла ученых пересматривать привычную картину человеческой эволюции. Сначала выяснилось, что неандертальцы не исчезли бесследно, а продолжают жить в наших генах. Затем были открыты денисовцы — группа древних людей, о существовании которой раньше вообще никто не подозревал.
Новая работа не переворачивает эту картину с ног на голову, но делает ее значительно сложнее.
Она показывает, что история Homo sapiens, вероятно, была не линейной сменой нескольких человеческих видов, а сетью многочисленных популяций, которые на протяжении сотен тысяч лет расходились, снова встречались и обменивались генами. И далеко не все участники этой истории уже известны науке.
Возможно, самые интересные открытия еще впереди. Теперь у ученых появился инструмент, который способен находить следы давно исчезнувших человеческих линий даже там, где археология пока бессильна. Именно поэтому значение работы заключается не только в обнаружении новых «призрачных» предков, но и в появлении принципиально нового способа изучать самые глубокие страницы человеческой истории