Впервые полностью секвенирована Y-хромосома человека

Спустя двадцать лет после того, как проект «Геном человека» был объявлен завершённым, Y-хромосома впервые была полностью секвенирована, то есть её последовательности были успешно определены. Наличие этой хромосомы, как правило, приводит к тому, что у эмбриона развиваются мужские характеристики, хотя иногда случаются трисомии, приводящие к сложным мутациям.

Y — одна из самых маленьких хромосом и содержит наименьшее количество генов, кодирующих белки. Поскольку, в отличие от ХХ-кариотипа, у Y нет парной хромосомы, с которой можно было бы обмениваться частями кода, у неё повышена вероятность накопления повторяющихся фрагментов ДНК. Из-за этого считывание генетического кода затруднено, а полную расшифровку было тяжело завершить из-за множества повторяющихся последовательностей.

В решении этой трудной задачи помогла особая технология, разработанная компанией Oxford Nanopore, которая считывает последовательность одной молекулы ДНК, создавая фрагменты длиной в миллионы букв, а не сотни. Как выяснилось, полная Y-хромосома европейского мужчины содержит 106 генов, кодирующих белок, что на 41 больше, чем в эталонном геноме. Однако дополнительные гены являются всего лишь копиями одного, который называется TSPY.

Секвенировав Y-хромосомы 43 разных мужчин, в том числе африканского происхождения, команда выяснила, что лишь три последовательности не содержат пробелов. Остальные Y-хромосомы демонстрируют значительное разнообразие, а количество копий гена TSPY колеблется от 23 до 39. Пока неясно, делает ли повторяющаяся последовательность что-нибудь важное, поэтому настоящее исследование только начинается.