Врождённую глухоту у детей впервые вылечили при помощи генной терапии

Сразу две исследовательские группы сообщили, что успешно излечили врождённую глухоту у детей при помощи генной терапии: одна команда проводила испытания в США, а другая — в Китае. Новый терапевтический метод влияет на дефектный ген отоферлина — белка, который преобразует звуковое раздражение улитки внутреннего уха в нервные импульсы.

Когда человек рождается с дефектным отоферлином, такая форма заболевания называется аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой девятого типа (DFNB9). Именно на эту группу пациентов нацелилась американская компания Regeneron, которая разработала экспериментальный препарат DB-OTO.

Этот препарат содержит рабочую версию отоферлина, который поместили на аденоассоциированный вирусный вектор. Данный вектор должен был доставить ген прямо внутрь улитки внутреннего уха 22 детям младше 18 лет. И тест прошёл успешно: после введения этого препарата один пациент двух лет начал реагировать на звуковые стимулы.

Аналогичный препарат разработал Фуданьский университет в Китае, который также использовал аденоассоциированный вирусный вектор для доставки нужного гена. В рамках испытаний препарат AAV1-hOTOF ввели десяти детям в возрасте до шести лет.

В итоге четыре маленьких пациента, которые до лечения ничего не слышали тише 95 децибел, через несколько недель начали хорошо слышать на уровне 50 децибел, а это позволяет слышать обычный разговор. Более того, одна шестилетняя девочка из выборки сама в определённый момент отключила кохлеарный имплантат. В итоге обе группы учёных приступили к созданию финального геннотерапевтического средства для лечения врождённой глухоты.