Найдена важнейшая мутация, запускающая развитие волчанки

В двух отдельных исследованиях немецкие учёные из Института Макса Планка выявили мутацию одного гена, которая может привести к неизлечимому аутоиммунному заболеванию — волчанке. Волчанка заставляет иммунную систему атаковать собственные ткани, вызывая постоянное воспаление почек, нервной системы, сердца и других органов. И если знать, что именно её вызывает, можно эффективнее спланировать лечение этого заболевания.

Для начала исследователи изучили механизмы контроля, которые сдерживают иммунную систему от атаки на собственный организм. Конкретно их заинтересовал рецептор под названием TLR7, который при тестировании уже вызывал аутоиммунные заболевания у мышей.

Механизм действия TLR7 несложен: он распознаёт генетический материал вирусов и бактерий, а затем запускает иммунный ответ. Чтобы ответ был быстрым, определённое количество TLR7 должно присутствовать в иммунных клетках, которые постоянно производят и разрушают эти рецепторы.

Учёным стало интересно, что будет, если нарушить этот баланс, и они обнаружили, что для эффективного разрушения рецепторов необходимы белковые комплексы BORC и UNC93B1. Если в процессе происходит ошибка, TLR7 не разлагается и начинает накапливаться в клетках. Такой переизбыток рецепторов подталкивает иммунную систему к агрессивному ответу, — такому, какой наблюдается при волчанке.

И это открытие было подтверждено университетской больницей в Мюнхене, которая выявила мутацию UNC93B1 и накопление TLR7 у пациента с волчанкой. Кроме того, отдельное исследование было проведено Техническим университетом Дрездена, который обнаружил мутацию UNC93B1 у всех членов семьи больных детей. В практическом смысле эти результаты помогут создать новое лечение, которое будет подавлять TLR7, чтобы предотвратить развитие волчанки у людей.