Исследователи из американского Университета Вашингтона разработали новый метод диагностики аутизма, который может избавить многие семьи от неопределённости и подтолкнуть их к раннему лечению. Так, искусственный интеллект (ИИ) научился определять генетические маркеры аутизма через биологическую активность в мозге с точностью от 89 до 95 процентов.

Этот новый метод начинается со стандартного картирования мозга при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ), после чего ИИ повторно анализирует эти снимки, чтобы обнаружить движения особых белков. Авторы указали на то, что их методика «взламывает код аутизма», поскольку фокусируется на выявлении закономерностей, связанных с конкретными участками генетического кода.

Эти последовательности кода, или вариации числа копий (CNV), выявляют сегменты ДНК, которые были удалены или дублированы — данные изменения указывают на аутизм, который меняет то, как растёт и функционирует мозг. Правда, связь этих вариаций с морфологией органа — или тем, как серое или белое вещество расположены в мозге, — не очень хорошо известна. Поэтому учёные считают, что если они поймут, как CNV связана с морфологией мозговой ткани, они приблизятся к разгадке биологической причины аутизма.

Исследователи также набрали контрольную группу из медицинских учреждений, которая помогла усовершенствовать метод машинного обучения, чтобы помимо делеций или дупликаций, связанных с CNV, ИИ искал другие биологические вариации в разных структурах мозга. Команда надеется, что её результаты помогут найти механизмы, которые можно будет использовать для лечения аутизма.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Объединённая команда учёных из Балтийского федерального университета им. Иммануила Канта (Калининград), Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН (Москва) и Северо-Западного политехнического университета (Сиань, КНР) нашла способ точно выявлять аутизм в раннем детстве. Необычная методика основана на машинном обучении, где нейросеть анализирует активность головного мозга детей при помощи массива данных.

Расстройства аутистического спектра (РАС) коварны тем, что их очень сложно диагностировать в первые годы жизни ребёнка, поскольку поведенческие проявления аутизма у каждого человека свои. Поэтому нет единой классификации для всех случаев, у каждого ребёнка «свой» аутизм, который развивается индивидуально. Однако, если человеческому врачу трудно сразу поставить диагноз, с этим способна справиться нейросеть, которая обучилась на больших объёмах данных электроэнцефалограмм (ЭЭГ), отражающих активность головного мозга.

Контрастный вариационный автокодировщик, к которому прибегла международная команда, является одним из типов нейросетей, который может выявить различия между головным мозгом здоровых и больных детей. Этот алгоритм способен практически без обучения классифицировать активность нервных импульсов, бегающих между разными отделами мозга. А учёные ещё и улучшили его при помощи графов, — математических объектов с парными связями.

После этого авторы исследования сняли электроэнцефалограмму у 298 детей в возрасте от 2 до 16 лет, из которых половина была здорова, а у другой половины был диагностирован аутизм. Программа проанализировала записи ЭЭГ и смогла вывести зависимость между нормой и патологией. Точность распознавания аутизма при этом составила 95%, а ложноположительных срабатываний не было.

Учёные отмечают, что в целом нейронные связи в мозге у здоровых и больных аутизмом людей очень схожи, именно поэтому процесс диагностики такой сложный. Но алгоритм всё же нашёл отличительные черты у детей с РАС, и к этим признакам относятся функциональные связи в лобной доле головного мозга, которые ослаблены при аутизме. Поэтому исследователи призывают при диагностике РАС уделять больше внимания данным ЭЭГ, полученным из лобной доли.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Специалисты из Медицинского колледжа Университета Йонсей в Южной Корее разработали специфичный метод диагностики аутизма на основе изображений сетчатки, которые проверяет искусственный интеллект. Оказалось, ИИ способен диагностировать расстройства аутистического спектра (РАС) со стопроцентной точностью благодаря тому, что сетчатка соединяется с диском зрительного нерва, который буквально является окном в мозг.

В рамках исследования команда набрала 958 участников в возрасте около восьми лет и сфотографировала их сетчатку. Было получено 1890 изображений, при этом у половины детей был диагностирован аутизм, а половина стала контрольной группой. После этого свёрточную нейронную сеть обучили с использованием 85% изображений сетчатки и тестов на симптомы РАС, а остальные фотографии оставили для тестирования.

Для скрининга РАС была использована рабочая характеристика AUROC, значение которой варьируется от 0 до 1. Стопроцентно неверный результат равен нулю, а верные прогнозы равны единице. В итоге ИИ смог правильно диагностировать аутизм по фотографиям сетчатки в 100% случаев, и заметного снижения AUROC не произошло даже после того, как 95% областей изображения были удалены.

Кроме того, фотографии сетчатки помогли ИИ предоставить дополнительную информацию о тяжести симптомов. Основываясь на сделанных выводах, учёные сообщили, что скрининг можно проводить начиная с четырёх лет, поскольку сетчатка новорожденного растёт именно до этого возраста. В целом исследование показало, что ИИ способен правильно оценить наличие аутизма и тяжесть симптомов даже по небольшому фрагменту фотографии.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах