Найден первый доисторический человек с отсутствующей Х-хромосомой

Группа исследователей из великобританского Института Фрэнсиса Крика разработала уникальный вычислительный метод, который позволил обнаружить самые разнообразные генетические вариации у людей прошлого. Как оказалось, среди наших предков было много носителей хромосомных аномалий, включая случаи ложного гермафродитизма.

В научном мире такие случаи известны как анеуплодия — наличие дополнительных копий хромосом или же, напротив, их отсутствие. Большинство клеток человека в норме имеют 23 пары хромосом, при этом у женщин обычно есть две Х (ХХ), а у мужчин — Х и Y (XY). Однако иногда встречаются аномалии, при которых у человека может быть самый удивительный кариотип, включая XXY или X0. И, судя по всему, такие случаи не новшество, поскольку учёные обнаружили как минимум пять древних человек с анеуплодиями.

Так, благодаря точному измерению половых хромосом команда нашла первое доисторическое свидетельство синдрома Шерешевского — Тёрнера, для которого характерна одна Х-хромосома вместо обычных двух, а также синдрома Джейкоба, для которого характерна дополнительная Y-хромосома. В первом случае необычный человек жил почти 2500 лет назад, а второй — около 1200 лет назад. Кости человека с синдромом Шерешевского — Тёрнера показали, что у него не произошло полового созревания, а некоторые клетки имели только одну копию Х-хромосомы, в то время как другие имели обычные две. Это состояние известно как мозаицизм генов.

Исследование также выявило трёх человек с синдромом Клайнфельтера (кариотип XXY), которые жили в разные периоды времени. Первый жил ещё в эпоху железного века, второй был найден в средневековом некрополе в Оксфорде (1050–1290 годы н.э.), а третий умер в возрасте 46 лет в эпоху раннего Средневековья. Помимо этого, у ещё одного младенца из железного века был обнаружен синдром Дауна, — результат дополнительной хромосомы (трисомия по 21 хромосоме).

В современных развитых странах большинство людей с подобными аномалиями получают медицинскую помощь, однако трудно сказать, как эти люди жили и взаимодействовали с обществом раньше. Однако, исходя из того, что тела не были найдены с ценным имуществом и лежали в самых обыкновенных могилах, можно сделать вывод, что необычные люди вполне успешно скрывали свои отличия.