×
 

генетика

Третья живая пациентка получила свиную почку

© Joe Carrotta/NYU Langone Health

Женщина из Алабамы, которая ждала этого с 2017 года, стала третьим получателем генетически отредактированной свиной почки. 53-летняя Тована Луни ранее пожертвовала почку своей матери, но когда её единственная оставшаяся почка начала отказывать, ей пришлось искать донорский орган. Ситуация Луни осложнялась тем, что у неё повышалась вероятность отторжения почки из-за высокого уровня антител в крови, поэтому в течение восьми лет ей приходилось проходить диализ.

Именно поэтому в итоге Луни стала кандидатом на получение генетически изменённой свиной почки. Первым получателем такого органа ранее был Ричард Слейман, который скончался в итоге. В апреле этого года 54-летняя Лиза Пизано получила вторую пересадку свиной почки, однако в итоге она тоже умерла через три месяца после операции.

Тована Луни (в центре) со своими врачами.
Тована Луни (в центре) со своими врачами.© Joe Carrotta/NYU Langone Health

У Луни проблемы начались после развития преэклампсии во время беременности, и высокое кровяное давление привело к хроническому заболеванию в её оставшейся почке. Она начала диализ в 2016 году и была добавлена в лист ожидания, однако найти подходящий орган было бы шансом на миллион.

Ксенотрансплантация остаётся экспериментальной процедурой, но в случае с Луни всё прошло хорошо, и пациентка восстанавливается, будучи выписанной через 11 дней после операции. Однако команда продолжит за ней наблюдать в надежде, что эта новаторская процедура подарит женщине новую жизнь.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

У некоторых людей выявлен ген непереносимости алкоголя

© Freepik

Если вы страдаете от учащённого сердцебиения и тошноты после пары бокалов вина, возможно, всё дело в ваших генах. Как показало новое исследование генетика Янниса Мавромматиса, люди, у которых есть антиалкогольная ДНК, буквально запрограммированы чувствовать себя плохо после выпивки.

Специалист поясняет, что симптомы обычно появляются вскоре после употребления алкоголя. Всё начинается с покраснения лица, жара и головной боли, а в более тяжёлых случаях это состояние может перерасти в рвоту, тахикардию и затруднённое дыхание.

Специалисты рекомендуют смешивать алкоголь с другими напитками вроде тоника.
Специалисты рекомендуют смешивать алкоголь с другими напитками вроде тоника.© Freepik

Причина кроется в определённом мутантном гене, который не может вырабатывать фермент, расщепляющий алкоголь. Дело в том, что в организме этиловый спирт превращается в ацетальдегид, который изначально токсичен для человека. Однако в ходе эволюции мы научились его переваривать при помощи фермента альдегиддегидрогеназы (АЛДГ), который расщепляет и выводит алкоголь из организма.

Однако у некоторых людей есть вариация гена, которая приводит к созданию дефектной формы фермента. В результате ацетальдегид накапливается в теле, вызывая лихорадочное состояние из-за интоксикации. Генетик советует тем, у кого есть этот дефектный фермент, пить только небольшими порциями и запивать алкоголь большим количеством воды. Смешивание напитков с безалкогольными смесями вроде сока или тоника также может уменьшить симптомы у людей с гиперчувствительностью.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Обнаружен ген, который вызывает сразу 30 заболеваний

© Getty Images

Американский исследователь Дэниел Каламе совершил настоящий прорыв, раскрыв редкую медицинскую тайну: оказалось, один ген способен вызвать широчайший спектр симптомов, от задержки развития до пороков костей. Первый пациент проходил лечение в Техасской детской больнице: у мальчика наблюдались серьёзные задержки развития нервной системы, судороги и, что поразительно, неспособность ощущать боль.

Именно последнее навело учёного на мысль, что он столкнулся с ранее неизвестным заболеванием, причину которого никто не смог определить. Каламе изучил геном мальчика и заметил очень редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1. Этот ген контролирует транспортировку двух ключевых питательных веществ, холина и этаноламина, которые играют фундаментальную роль в метаболизме и химических реакциях организма.

Всего лишь один ген может вызвать каскад пороков развития.
Всего лишь один ген может вызвать каскад пороков развития.© Getty Images

Находка привлекла внимание Каламе, и хотя ранее этот ген был связан с совершенно иными заболеваниями, у всех патологий была одна черта: пациенты не чувствовали боль. Учёный решил проверить свою догадку на мышах, удалив ген FLVCR1 из эмбрионов грызунов. Отсутствие гена вызвало мертворождение, а у мёртвых детёнышей наблюдались пороки развития костей и мозга, а также тяжёлая анемия.

Просканировав в базе ДНК свыше 12 000 человек с генетическими заболеваниями, Каламе выявил 30 пациентов из 23 разных семей с мутациями FLVCR1. Некоторые из этой выборки родились мёртвыми, другие выжили, но у них оказались пороки развития костей или микроцефалия, поскольку транспорт необходимых веществ был нарушен. Сейчас Каламе собирает образцы крови у пациентов с этими мутациями, чтобы найти способ лечения редких состояний.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Новый прорывной тест определяет любую инфекцию за один раз

© GrumpyBeere / Pixabay

© GrumpyBeere / Pixabay

© GrumpyBeere / Pixabay

Исследователи из Калифорнийского университета разработали единый геномный тест, который быстро обнаруживает любой патоген у пациента, включая вирусы, бактерии, грибки и даже паразитов. Фактически, тест позволяет быстро поставить диагноз по капле спинномозговой жидкости вместо того, чтобы врач делал предположения на основе симптомов и собственных знаний.

Методика называется геномным секвенированием нового поколения (mNGS), и специалисты разрабатывали её семь лет, в течение которых они проанализировали образцы 4828 пациентов. В ходе тестов учёные изучали образцы спинномозговой жидкости, циркулирующей вокруг головного и спинного мозга. Как показали результаты, mNGS точно определяет 86% неврологических инфекций, в том числе редких, которые быстро ухудшают состояние пациента.

Автор методики Чарльз Чиу наблюдает, как робот извлекает ДНК из образца пациента.
Автор методики Чарльз Чиу наблюдает, как робот извлекает ДНК из образца пациента.© Noah Berger

Помимо того, что новая методика позволяет поставить диагноз всего за пару дней, она также предотвращает длительную госпитализацию и ошибочное лечение. И делается всё очень просто: из спинномозговой жидкости пациента извлекаются ДНК и РНК, которые затем анализируются через вычислительный конвейер. Миллионы последовательностей проходят через тестирование, и машина выявляет генетические сигнатуры патогенов всего за минуту. Этот метод также позволяет находить респираторные вирусы с пандемическим потенциалом, такие как SARS-CoV-2 и грипп.

Помимо тестирования с помощью спинномозговой жидкости, исследователи также приспособили тест mNGS для проверки пациента через дыхание. Система анализирует дыхательную жидкость за сутки и выявляет новые штаммы вирусов. Сейчас авторы методики работают над тем, чтобы mNGS можно было использовать с плазмой и другими жидкостями организма, и учитывая прорывной характер исследования, этот метод может быть рассмотрен комиссиями в течение нескольких месяцев, а не лет.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Бернский университет вырастил в лаборатории бессмертные клетки

© Pinterest

Кожа губ отличается от остальной нашей кожи: такие клетки тяжело выращивать в лаборатории и трудно получать от доноров, поэтому лечение заболеваний губ буксует. Однако учёные из Бернского университета разработали новый способ выращивания непрерывно растущих клеток губ, — правда, пока что только в чашке Петри. Тем не менее, первые результаты уже открыли новые прорывные возможности для исследования и лечения различных болезней.

Губа — очень заметная область нашего лица, но она обладает сложной структурой, поэтому ткани этой части тела сложно получить и хранить. В качестве решения проблемы исследователи взяли клетки кожи из донорской ткани, а затем, используя модифицированный вирус, деактивировали ген, который останавливает жизненные циклы клеток. Кроме того, команда изменила длину теломер: областей на концах хромосом, которые защищают их и определяют продолжительность жизни клетки.

Ядра выращенных клеток.
Ядра выращенных клеток.© frontiersin.org

Благодаря этому клетки смогли воспроизводиться даже после того, как достигли конца своего жизненного цикла. Более того, эти ткани сохранили желаемые характеристики первичных клеток, а генетический код оказался стабилен. Исследователи также проверили клеточные линии на наличие хромосомных аномалий вроде склонности к раку, и новые клетки оказались здоровыми.

После этого коллектив намеренно поцарапал образцы, чтобы проверить, как клетки заживают. Образцы закрыли раны быстрее обычных клеток, при этом они оказались точно так же подвержены инфицированию грибком или бактериями, как и другие клетки. Это важно, поскольку в будущем позволит изучать болезни вроде заячьей губы.

Именно это делает данную работу генетиков столь важной, поскольку они стали пионерами в области бессмертия клеток. Это первый такой случай в научном сообществе, и результаты позволят исследователям лучше понять биологию и болезни губ, чтобы разработать новые средства для ухода за кожей и полостью рта.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Впервые в истории клонированное животное родило детёнышей

© Smithsonian’s National Zoo and Conservation Biology Institute

Впервые в истории у клонированного животного родились два детеныша. Мать новорожденных — черноногий хорёк по имени Антония, которую клонировали из старого образца ткани, поскольку этот вид считается вымирающим. Антонию и её сестёр-клонов создали с использованием замороженных клеток другой особи, а её уникальный генетический материал сохранился благодаря специальной морозильной камере в Сан Диего.

Причина этого бутылочного горлышка заключается в том, что сегодня все черноногие хорьки рождаются всего от семи особей. Снижение генетического разнообразия подвергает новорожденных хорьков риску мутаций и определённых болезней, включая вирус собачьей чумы. При помощи клонирования биологи пытаются расширить генофонд животных, чтобы спасти вид.

Мать-клон Антония.
Мать-клон Антония.© Smithsonian’s National Zoo and Conservation Biology Institute

Предыдущие попытки получить потомство от клонов завершились провалом, поскольку у этих женских особей была неразвитая репродуктивная система. Поэтому Антония вошла в историю, став первым клоном исчезающего вида, который дал потомство. Эти драгоценные животные родились в американском национальном зоопарке, подарив команде биологов возможность наблюдать появление уникальных хорьков воочию.

Тем не менее, рождение клонированных животных — это лишь один этап из многих, который необходим для сохранения вида. Команда, стоящая за созданием детёнышей, также работает над сохранением среды обитания, борьбой с болезнями и адаптацией новых хорьков в дикой природе.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Гены худобы действительно существуют и влияют на вес

© Shutterstock

Иногда кажется, что некоторые люди могут легко сбросить вес, в то время как остальным приходится бороться. И в этом действительно можно винить генетику, согласно новому исследованию, которое выявило, что секрет похудения заключается в комбинации 14 «генов худобы». Учёные из Университета Эссекса обнаружили, что эти гены помогают людям сбросить вдвое больше веса.

В исследовании приняли участие 38 человек из Великобритании в возрасте от 20 до 40 лет, которые прошли ДНК-тест. Им было поручено следовать своей обычной диете, не заниматься никакими тренировками кроме бега и вести обычный образ жизни. Оказалось, те люди, у которых было больше всего определённых генетических маркеров, похудели больше всего за восемь недель, потеряв до 5 кг.

Люди, склонные к ожирению, худеют медленнее даже во время занятий спортом.
Люди, генетически склонные к ожирению, худеют медленнее даже во время занятий спортом.© Shutterstock

Самым важным оказался ген PPARGC1A, кодирующий PGC-1-a — белок, который помогает регулировать обмен веществ. Этот ген был ответственен почти за две трети потерянного веса и присутствовал у участников, которые потеряли больше всего килограммов. Это подтверждает данные предыдущих исследований, которые выявили, что некоторые люди с лишним весом обладают особенной мутацией в одном гене, которая увеличивает склонность к ожирению.

А два десятилетия назад учёные обнаружили рецептор меланокортина 4 (MC4R), который посылает сигнал датчикам аппетита в мозге. Когда этот ген работает неправильно, наш мозг думает, что у нас мало жировых запасов, и побуждает нас есть как можно больше. Примерно 1 из 340 человек является носителем мутации в MC4R, а это означает, что данные люди обречены весить больше с молодого возраста. Впрочем, учёные подчёркивают, что с этим поможет справиться спорт, в частности бег хотя бы по три раза в неделю.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Привередливость детей в еде зависит от генов, а не воспитания

© Shutterstock

Если вы сейчас воспитываете малыша, не исключено, что вы задаётесь вопросом, почему ваш ребёнок внезапно капризничает, отказывается от еды или категорически выступает против овощей. Возможно, вам поможет знание о том, что такое поведение заложено генетически и вашей вины здесь нет. Это выяснили учёные из Университетского колледжа Лондона, которые изучили предпочтения в еде среди более чем 2400 пар однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Сравнение близнецов полезно, поскольку такие братья и сёстры имеют большую долю генетического сходства. В этом исследовании специалисты собрали данные о детях разных возрастов и об их пищевых привычках. Как оказалось, однояйцевые близнецы были очень похожи в том, насколько они придирчивы к еде: этот показатель составил до 74% в возрасте от 3 до 13 лет.

Вместо того, чтобы заставлять детей есть, учёные предлагают делать из овощей и фруктов интересные для ребёнка фигурки.
Вместо того, чтобы заставлять детей есть, учёные предлагают делать из овощей и фруктов интересные для ребёнка фигурки.© fotostrana.ru

По мере того, как дети взрослели и проводили больше времени в кругу друзей, уникальные факторы окружающей среды начали играть более активную роль в пищевых привычках, и этот процент снизился. С другой стороны, было обнаружено, что окружающая среда имеет серьёзное значение только для очень маленьких детей. Совместные семейные обеды значимы для малышей, поэтому знакомство с новыми продуктами наиболее эффективно в ранние годы. Однако привередливость не является результатом воспитания и это не «фаза», а поведение, заложенное генетически.

Учёные суммируют, что родители могут поддерживать своих детей, чтобы малыши ели разнообразную пищу и овощи в детстве, однако друзья становятся более важным фактором влияния на рацион ребёнка в подростковом возрасте. Не стоит заставлять детей есть то, что им не нравится, подчёркивают исследователи, — лучше пробовать разные способы приготовления и подачи блюд, чтобы ребёнку было интересно их есть.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Генетики вывели салат, содержащий в 30 раз больше витаминов

Золотой салат.

Золотой салат.

© IBMCP

Большинство людей потребляет намного меньше фруктов и овощей, чем необходимо, поэтому генетики из Испании решили вывести особый сорт овоща, который содержит в 30 раз больше питательных веществ, чем обычная зелень. Новый «золотой салат» можно добавлять в бутерброды, рагу, роллы и многие другие блюда, чтобы они стали полезнее.

Группа из Научно-исследовательского института молекулярной и клеточной биологии растений (IBMCP) генетически модифицировала скромный салат, увеличив уровень антиоксиданта под названием бета-каротин. Это вещество наш организм использует для выработки витамина А, и он критически важен для здорового зрения, работы сердца и иммунной системы, а также роста клеток. Больше всего бета-каротина содержится в моркови, тыкве и батате, — все эти овощи обладают насыщенным оранжевым цветом, и новый салат не стал исключением.

Новый салат можно добавлять в самые разные блюда.
Золотой салат можно добавлять в самые разные блюда.© dzen.ru

Именно из-за его яркого жёлтого цвета учёные назвали изобретение «золотым салатом». Уровень бета-каротина в листьях золотого салата оказался в 30 раз выше, чем у обычного, и эти антиоксиданты стали более биодоступными, то есть пищеварительная система человека смогла извлекать из них больше питательных веществ.

Однако повысить уровень антиоксидантов было непросто, поскольку обычно бета-каротин вырабатывается в хлоропластах растений, и если переусердствовать, то у растения снизится способность получать энергию из солнечного света. Поэтому команда переместила антиоксиданты в разные части клеток растения, используя сложные биотехнологические методы.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−

 

Красноярские учёные нашли причину подростковой депрессии: это окситоцин

© Shutterstock

Красноярские учёные совершили уникальное открытие, которое проясняет, почему некоторые подростки склонны к депрессии и асоциальному поведению. Причина кроется в генетике, а конкретно — в гене рецептора окситоцина, который в результате редкой мутации может спровоцировать нарушения социального поведения и психические проблемы.

Окситоцин является одним из важнейших гормонов в организме млекопитающего, поскольку он не только стимулирует образование молока в молочных железах, влияет на тонус матки и сексуальное поведение, но и вызывает чувство удовлетворения рядом с половым партнёром. Поэтому его влияние на подростков во время гормональной перестройки особенно велико и затрагивает всю социальную жизнь молодого человека.

На социальное поведение человека существенно влияют гормоны, и малейшая мутация может привести к катастрофе.
На социальное поведение человека существенно влияют гормоны, и малейшая мутация может привести к катастрофе.© Shutterstock

Тем не менее, у некоторых подростков этот механизм не срабатывает, и сотрудники Красноярского научного центра СО РАН решили выяснить, почему так происходит. Команда провела психологическое и генетическое тестирование русских подростков и выяснила, что у некоторых людей присутствует мутация гена, кодирующего рецептор окситоцина. Говоря проще, мутация влияет на работу гена, что в свою очередь приводит к увеличению или уменьшению окситоцина в организме.

Как выяснилось, если аллель G в этом гене замещается однонуклеотидом А, у подростка наблюдаются нарушения социального поведения и депрессия. Кроме того, носители генотипа АА отличаются гиперактивностью и испытывают проблемы в общении со сверстниками по сравнению с носителями генотипа G. При этом у девочек генотип АА встречается реже, чем у мальчиков, и чаще наблюдается аллельный вариант G.

Это означает, что девочки чаще мальчиков справляются с подавленными психологическими состояниями и обладают более оптимистичным взглядом на жизнь. В то же время носители редкого аллеля А предрасположены к развитию депрессии, агрессии и суицидальному поведению. Однако эта проблема преодолима: как поясняет кандидат биологических наук Марина Смольникова, молодому человеку могут помочь педагоги и социально значимые личности, которые выступят для подростка примером для подражания.


  • Телеграм
  • Дзен
  • Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах


Нам важно ваше мнение!

+0−