Геном человека настолько велик, что его ядро содержит 6 миллиардов пар оснований, или около двух метров ДНК. Однако один ничем не примечательный папоротник, который растёт лишь на нескольких островах Тихого океана, содержит 321 миллиард пар оснований. Если растянуть все эти буквы в линию, получится 105 метров генетического кода, — и это самый большой размер, известный генетикам на сегодняшний день.

Растение под названием Tmesipteris oblanceolata настолько редкое, что его можно найти лишь на некоторых островах в юго-западной части Тихого океана. В 2023 году команда из Ботанического института Барселоны отправилась на остров в Новой Каледонии, что в море Фиджи, чтобы собрать образцы этого папоротника. Для определения генома растения ботаники извлекли ядра клеток из его стеблей, окрасили ДНК внутри ядер флуоресцентным красителем, а потом измерили интенсивность света под специальным детектором.

У T. oblanceolata обнаружили восемь наборов хромосом, а не два набора, как у животных, однако тому есть объяснение: некоторые растения не могут контролировать рост генетических паразитов под названием транспозоны. Это фрагменты ДНК, которые умеют копировать и вставлять сами себя, вызывая быстрое расширение генома, если только организмы не найдут способы их подавления.

Геном человека тоже состоит в основном из повторяющихся последовательностей, которые генерируются транспозонами. Но наличие настолько массивного генома как у папоротника является недостатком, а не преимуществом, поскольку клетке при делении приходится реплицировать всю ДНК, а отсюда ей требуется больше времени. Кроме того, поры в листьях и стеблях не могут быстро реагировать на изменения в среде, когда они состоят из более крупных клеток. Поэтому растения, которые не могут контролировать транспозоны, в итоге обречены на вымирание.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Новое исследование, которое провели учёные из Королевского колледжа Лондона, показало, что древние вирусы, встроенные в ДНК человека миллионы лет назад, непосредственно связаны с шизофренией, депрессией и биполярным расстройством. У людей с этими заболеваниями вирусные гены обладают необычным уровнем активности.

Данная группа вирусов, которые ещё при жизни вставляют свою генетическую информацию в ДНК хозяина, называется ретровирусами. Остатки вирусных генов, которые биологи называют «ископаемыми», встречаются у многих животных, а у человека такие последовательности называются эндогенными ретровирусами человека или HERV.

Ранее считалось, что HERV не опасны, поскольку остаются в спящем состоянии, однако новое исследование показало, что некоторые из вирусных генов могут быть активными и даже вызывать неврологические заболевания. Чтобы это доказать, лондонская команда изучила остатки вирусных белков в 800 мозгах, пожертвованных для медицинских исследований.

Как оказалось, некоторые генетические варианты, которые повышают риск развития шизофрении, депрессии и биполярного расстройства, связаны с пятью разными типами HERV. Неизвестно, болели ли обладатели донорских органов при жизни, однако такой риск у них определённо был, хоть и не очень большой. Впрочем, исследователи указали на то, что подобные маркеры, хоть и являются очень полезными при диагностике заболеваний, не могут служить единственной причиной психических заболеваний.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Впервые врачи использовали технологию редактирования генов CRISPR, чтобы улучшить зрение пациентам с наследственной формой слепоты. Эти результаты не только дарят надежду слепым людям, но и доказывают, что генную инженерию можно использовать на людях для лечения ряда заболеваний.

В данном случае пациенты страдали от врождённого амавроза Лебера, — это генетическая мутация, которая приводит к серьёзному снижению зрения, а у трети больных развивается полная слепота. На сегодняшний день не существует никаких вариантов лечения этого сурового заболевания, поэтому результаты, полученные с CRISPR, очень важны.

Команда, работавшая над этим методом лечения, подробно описала результаты исследования, проведённого с 2020 по 2023 год. В данном случае учёные редактировали ген CEP290 — это основной виновник развития слепоты. Процедура редактирования воздействовала непосредственно на светочувствительные клетки за сетчаткой у 14 пациентов, что сделало CRISPR первой генной технологией, которая использовалась непосредственно в человеческом организме.

После лечения каждый пациент прошёл четыре различных испытания: распознавание объектов и букв, тест на восприятие цвета, а также прохождение лабиринта с физическими объектами и разным уровнем освещённости. Из 14 участников 11 человек (79%) продемонстрировали улучшение хотя бы по одному из этих четырех тестов, а шестеро сообщили об улучшении качества жизни.

Кроме того, четверо пациентов продемонстрировали клинически значимое улучшение зрения при проверке с буквами на карточке. Исследователи считают, что теперь CRISPR можно использовать не только для устранения слепоты, но и для лечения других генетических заболеваний в целом.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Прошло более 4000 лет с тех пор, как шерстистый мамонт в последний раз ходил по Земле, однако вскоре эти гиганты вновь увидят свет. Так, по крайней мере, думают учёные из компании Colossal Biosciences, которые успешно создали плюрипотентные стволовые клетки слона, способные вырасти в любую клетку организма.

Соучредитель и ведущий генетик Colossal доктор Джордж Чарч пояснил, что создание этих клеток открывает дверь к воскрешению мамонта. Ключом к этому развитию являются как раз плюрипотентные стволовые клетки, обладающие уникальными особенностями. Раньше люди уже успешно синтезировали эти клетки из кроликов, кошек и даже белого носорога, однако до сих пор этого никогда не удавалось со слонами.

Всё дело в том, что у большинства млекопитающих есть набор генов, которые называются ретрогенами TP53, и они участвуют в подавлении роста опухолей. Если у человека всего две копии этих генов, то у слона их почти 40, поэтому сперва учёным нужно было подавить их действие, чтобы преодолеть биологический барьер и получить плюрипотентные стволовые клетки.

Чтобы перейти от этих клеток к настоящему дышащему мамонту, необходимо отредактировать их при помощи CRISPR и генов, взятых из замороженного трупа шерстистого мамонта. После этого клетки можно заставить вырасти в яйцеклетку, которую можно вырастить в искусственной матке. Впрочем, первым шагом будет создание холодоустойчивого гибрида слона и мамонта, который должен восстановить повреждённые арктические экосистемы.

Самое приятное то, что индуцированные плюрипотентные стволовые клетки «бессмертны», а это означает, что исследователи смогут проводить тысячи тестов одновременно. Конечной целью станет выращивание яйцеклеток и сперматозоидов животного, которые позволят получить первого шерстистого мамонта уже к 2028 году.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах

Наши предки потеряли свои хвосты около 25 миллионов лет назад, однако до сих пор не было известно, что стало причиной этой мутации, которая изменила ход истории приматов. Как выяснили исследователи из Нью-Йоркского университета (США), всё дело в одном фрагменте ДНК, который есть у людей, но отсутствует у обезьян. Это ген TBXT, который отвечает за длину хвоста у некоторых животных, и если в нём есть небольшая часть ДНК под названием Alu, хвост теряется.

Фрагменты Alu также называют «прыгающими генами», поскольку они могут перемещаться в человеческом коде случайным образом. Эти элементы отвечают за регуляцию тканеспецифичных генов, и в TBXT обнаружили два таких прыгающих гена. Учёные сделали вывод, что Alu случайно переместился в один из участков ДНК десятки миллионов лет назад, в результате чего возникла укороченная версия TBXT.

Чтобы раскрыть эту тайну, команда ввела прыгающие гены Alu 63 мышам и оказалось, что хвосты потомков модифицированных зверьков стали короче или вовсе отсутствовали. Судя по всему, в ходе эволюции наши хвосты исчезли, поскольку преимущество, связанное с их потерей, значительно помогало нам выжить.

Помимо человека свои хвосты также потеряли гориллы и шимпанзе, когда они отделились от других обезьян. После этого революционного раскола у группы обезьян, в которую входили и люди, обрзовалось меньше хвостовых позвонков, что в итоге привело к формированию современного копчика. Скорее всего, такое серьёзное изменение было связано с тем, что наши предки спустились жить на землю, где хвост мешал им.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы больше новостей без политики в наших каналах